Il breath test all’idrogeno rappresenta una metodica consolidata, semplice e non invasiva per la valutazione del malassorbimento del lattosio e, quando associato alla rilevazione dei sintomi, per l’inquadramento dell’intolleranza al lattosio.

Il principio fisiologico sul quale si basa è ben definito. In condizioni normali il lattosio viene idrolizzato dalla lattasi presente sull’orletto a spazzola dell’intestino tenue nei suoi due monosaccaridi, glucosio e galattosio, che vengono successivamente assorbiti. Quando una quota significativa di lattosio non viene digerita e assorbita, raggiunge il colon, dove viene fermentata con produzione di gas, soprattutto idrogeno (H₂) e, in alcuni soggetti, metano (CH₄). Parte di questi gas passa nel circolo sanguigno e viene successivamente eliminata attraverso i polmoni, rendendone possibile la misurazione nell’aria espirata.

Il test prevede quindi la misurazione basale dei gas espirati e successive rilevazioni dopo la somministrazione di una quantità definita di lattosio. Le linee guida europee indicano negli adulti 25 g di lattosio come dose appropriata quando lo scopo è valutare l’intolleranza; per lo studio del malassorbimento vengono indicate dosi comprese tra 25 e 50 g.

Una metodica supportata dalle linee guida

L’attendibilità e l’utilità clinica del breath test sono sostenute da importanti documenti di consenso internazionale.

Le Linee guida europee sui breath test H₂ e CH₄, pubblicate sul United European Gastroenterology Journal, sono state elaborate attraverso un processo Delphi che ha coinvolto 44 esperti provenienti da 18 Paesi europei. Sono state formulate 88 raccomandazioni e dichiarazioni di consenso, con un accordo pari o superiore all’80% raggiunto per 82 di esse. Le linee guida riconoscono al breath test associato alla valutazione dei sintomi una sensibilità e una specificità adeguate per l’impiego clinico nel malassorbimento e nell’intolleranza al lattosio.

Indicazioni analoghe provengono dal North American Consensus, che considera il breath test uno strumento utile, semplice, sicuro e poco invasivo nella valutazione della maldigestione dei carboidrati e propone, per il lattosio, una dose standard di 25 g e una durata del test di almeno tre ore.

Malassorbimento e intolleranza: una distinzione clinicamente importante

Nell’interpretazione del risultato è necessario distinguere due concetti che nel linguaggio comune vengono spesso sovrapposti.

Il malassorbimento del lattosio è un dato fisiopatologico documentabile attraverso l’aumento dei gas espirati dopo il carico di lattosio. L’intolleranza al lattosio, invece, implica la comparsa di sintomi gastrointestinali in relazione all’assunzione del lattosio.

Un breath test positivo, quindi, non implica automaticamente che il soggetto presenti sintomi clinicamente rilevanti nella vita quotidiana. Analogamente, intensità e comparsa della sintomatologia dipendono non soltanto dall’attività della lattasi, ma anche dalla quantità di lattosio ingerita, dalla composizione del pasto, dalla sensibilità viscerale e da altri fattori individuali.

Proprio per questo le linee guida europee raccomandano di associare alla misurazione dei gas una valutazione contemporanea e strutturata dei sintomi.

L’importanza della standardizzazione

Come avviene per ogni metodica diagnostica, l’attendibilità del breath test dipende anche dalla corretta preparazione del paziente, dalla dose di substrato, dai tempi di campionamento e dai criteri utilizzati per interpretare il risultato.

La misurazione del metano, oltre a quella dell’idrogeno, può inoltre fornire informazioni aggiuntive in quei soggetti nei quali la produzione di H₂ è ridotta. I documenti di consenso più recenti sottolineano proprio l’utilità di protocolli standardizzati e della valutazione combinata dei gas espirati.

In conclusione

Il breath test al lattosio è una metodica scientificamente validata, non invasiva e clinicamente utile. Il suo valore non consiste però soltanto nell’ottenere un risultato positivo o negativo: l’interpretazione deve inserirsi nel quadro clinico complessivo del paziente e considerare la relazione tra risultato strumentale, quantità di lattosio abitualmente consumata e sintomatologia riferita.

Questo approccio consente anche di evitare restrizioni alimentari non necessarie e di personalizzare maggiormente la quantità di lattosio compatibile con la tolleranza individuale.

Riferimenti essenziali

Hammer HF, Fox MR, Keller J, et al. European guideline on indications, performance, and clinical impact of hydrogen and methane breath tests in adult and pediatric patients. United European Gastroenterol J. 2022;10(1):15-40.

Rezaie A, Buresi M, Lembo A, et al. Hydrogen and Methane-Based Breath Testing in Gastrointestinal Disorders: The North American Consensus. Am J Gastroenterol. 2017;112(5):775-784.